事件

2018 年 7 月 23 日，国家食品药品监督管理总局（ CFDA）发布了《 2018 年 07 月 23 日准产批件发布通知》。其中，由广州燃石医学检验所有限公司申请的“人 EGFR/ALK/BRAF/KRAS 基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”获得准产批件，该产品将成为国内首个获得 CFDA 批准的 NGS 肿瘤多基因检测试剂盒。

评论

首个二代测序（ NGS）肿瘤伴随诊断获批： 该试剂盒是中国首个基于高通量测序技术（ NGS）以及伴随诊断标准审批的多基因肿瘤突变联合检测试剂盒，将用于帮助非小细胞肺癌患者精准选择靶向药物治疗的方式。

伴随诊断产品具备高于一般体外诊断产品的申报门槛， 2016 年 9 月，国家药品监督管理局批准该试剂盒作为中国首个肿瘤 NGS 检测产品进入“创新医疗器械特别审批程序”，经过临床样本验证和注册生产质量体系审查，成功获得肿瘤 NGS 第一证，全程耗时接近 2 年。

除燃石医学以外， 国内在从事肿瘤 NGS 产品申报的企业还有艾德生物、华大基因等多家企业， 如艾德生物的人类 BRCA1 基因和 BRCA2 基因突变检测试剂盒（可逆末端终止测序法）、 人类癌症多基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）；华大基因的 EGFR/KRAS/ALK 基因突变联合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）、 BRCA1/2 基因突变检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法） 等。多个肿瘤测序相关产品成功进入创新医疗器械特别审批。

美国 FDA 已经批准了多个基于 NGS 的伴随诊断产品（如 Foundation Medicine 的 FoundationFocus CDxBRCA ，以及赛默飞的 Oncomine DX Target Test），国内在相关产品的监管审批上也在与国际接轨。

此前国内拥有注册证书的类似用途产品主要基于 PCR（分子扩增）平台，其优势是价格低廉，且方法简单，便于医院内开展，因而迅速得到了普及。但二代测序法拥有远优于其他方法的覆盖范围、检测通量和检测灵敏度，患者只需经过一次检测，即可同时了解多个肿瘤治疗相关基因的热点及非热点突变全景，并囊括点突变、插入缺失、重排(融合)等多种变异形式，为医生及患者提供多种靶向药物的一站式检测解决方案，节省检测样本和检测时间。这一产品的获批意味着 NGS 在肿瘤诊断领域实现了从 LDT（实验室自建项目）到 IVD（正式体外诊断产品）的跨越， 可以正式应用于各个具有 NGS 检测能力与资质的医院或第三方检测实验室，具有里程碑式意义。

NGS 的应用也将为肿瘤精准诊断打开新的市场空间：从定价上看， NGS 测序由于其技术的优越性和复杂性，定价收费远高于 PCR 平台产品，因而 NGS 肿瘤精准产品的普及有利于提升整体市场规模，类似于体外诊断发展历史上，化学发光免疫（相对于酶联免疫技术）对整体市场空间的提升。

NGS 导入医院创造大量销售与服务需求： NGS 在精准医疗及伴随诊断领域的价值已经获得临床专家的广泛认可，但其技术复杂，质量体系的标准化、规范化是其临床常规开展的瓶颈。即使产品获批，医院要大量、规范地开展肿瘤精准医疗测序，仍需要高水平的实验室或服务支持。因此，肿瘤 NGS 的商品化和和商业化，也将创造广阔而庞大的 NGS 临床服务市场。同时，从商业模式上考虑， NGS 产品在终端的销售、学术推广和售后服务需求也将对行业内企业的终端能力提出重大考验，头部企业的竞争优势有望进一步得到放大。

风险提示

产品研发申报不达预期；产品上市后销售不达预期；终端普及速度不达预期；竞争加剧导致降价超出预期。